Что такое пигментный ретинит причины, симптомы, лечение

Заболевание пигментный ретинит: что это

  • Причины и классификация ретинита
  • Симптомы заболевания
  • Диагностика пигментного ретинита
  • Лечение патологии
  • Видео

Пигментный ретинит — наследственное заболевание сетчатки глаза, при котором происходит дистрофия пигментного эпителия и фоторецепторов и возникают различные нарушения функций зрения. Заболевание прогрессирующее и без адекватного лечения может привести к полной слепоте.

Современная медицина разрабатывает всевозможные методы устранения заболевания, однако пока однозначного способа в борьбе с генетической патологией не найдено. Терапия основана на поддержании зрения на уже сформировавшемся этапе заболевания.

Причины и классификация ретинита

Пигментный ретинит прогрессирует постепенно, с возрастающей дистрофией сетчатки глаза. Здоровый орган поглощает свет, а при генных изменениях начинается постепенное отражение света, что в конечном итоге становится причиной полной слепоты.

Заболевание может проявить себя как в раннем, так и в зрелом возрасте и напрямую связано с генной мутацией. При изменении метаболизма в тканях пигментного эпителия и фоторецепторах головной мозг перестает получать необходимые сигналы, происходит накопление побочных веществ в сетчатке глаза.

Причиной пигментного ретинита являются молекулярные мутации в генах, отвечающих за выработку родопсина, предшественника ретинола, который жизненно необходим для глаз. В зависимости от генетической наследственности различают три основных вида заболевания:

  1. Аутосомно-доминантный. Является наиболее распространенным вариантом генной мутации, при которой нарушается структура белков, что ведет к изменениям в сетчатке глаза. Данный вид патологии прогрессирует достаточно медленно, что позволяет на ранних стадиях остановить заболевание или отсрочить наступление слепоты.
  2. Аутосомно-рецессивный вид занимает 2 место по распространенности. Проявляет себя в юном возрасте, имеет быстрое течение и приводит к ранней слепоте. Вызван мутацией белков на фазе эмбрионального развития.
  3. Х-сцепленный характер наследования. Редкая форма патологии. В связи с определенными генными дефектами поражает только мужской пол, проходя путь от матери к сыну. Прогноз в основном неблагоприятный.

Пигментный ретинит классифицируется различными параметрами. Наиболее распространено разделение по месту локализации патологии, заболевание делят на типичный и атипичный виды.

В первом случае дистрофии подвержена система колбовых палочек. Пигментная аномалия накапливается на средней периферии глазного дна. Данное состояние длительный период не имеет симптомов.

Атипичному виду патологии присущи следующие клинические проявления:

  • отсутствие пигментных образований в глазном дне и все характерные пигментному ретиниту симптомы;
  • секторальное пигментное вещество, образованное в форме подковы;
  • скопление темных пятен в центральной области сетчатки, характеризуется значительным повреждением палочек;
  • белоточечная форма — с образованием множества белых точек по всей поверхности глазного дна;
  • сосудистые изменения сетчатки.

Патология может наследоваться по любой из родительских линий, в особенности в зону риска попадают родственные браки.

Симптомы заболевания

Ретинит пигментный начать свою прогрессию может в любом возрасте. Наиболее частые случаи отмечаются в раннем детском и юношеском периоде. Для доминантного вида характерно развитие патологии в среднем и даже пожилом возрасте. Начальный сигнал болезни проявляется снижением адаптации к условиям пониженной освещенности.

Читайте также:  Слоновая болезнь (элефантиаз) симптомы и причины слоновости ног у мужчин и женщин

Ухудшается видение предметов и возникает дезориентация в темное время суток. Это может быть единственным симптомом патологии на протяжении многих недель, месяцев или лет. Больной долго адаптируется при переходе из светлого помещения в темное.

В дальнейшем развивается слепота в темноте при нормальном восприятии окружающей среды в дневные часы. Причиной становится дегенерация палочек, отвечающих за восприятие света.

Далее разрушение палочек приводит к сужению периферического зрения и частичного выпадения его участков. Искажаются очертания предметов, могут появляться скотомы, слепые участки в поле зрения, иногда они сужаются, образуя кольцо.

При дальнейшем прогрессировании заболевания поле зрения еще более сужается к центру, образуя туннельное окно. При этом изменяется цветовое разрешение, оно перестает воспринимать оттенки синего цвета.

Передача заболевания по наследству

Пигментная ретинопатия имеет характерные основные симптомы:

  • ухудшение зрения в темноте;
  • периодическое снижение его остроты;
  • ухудшение периферического зрения;
  • туннельный синдром;
  • изменение восприятия цветовой гаммы.

Генная мутация затрагивает глазные сосуды, которые ведут к разрушению колбочек, помутнению хрусталика, истончению склер, а позднее и к полной слепоте больного.

Очень часто наблюдается отек сетчатки глаза, происходящий из-за активной дегенерации фоторецепторов.

Диагностика пигментного ретинита

Диагноз ретинит пигментный устанавливают, основываясь на характерных изменениях в стекловидном теле.

Диагностика на ранней стадии у детей младшего возраста затруднена и становится наиболее информативной лишь после достижения 6-летнего возраста.

Для постановки диагноза пигментный ретинит специалист проводит ряд диагностических исследований:

  • выяснение подобного заболевания у ближайших родственников;
  • осмотр глазного дна под многократным увеличением через расширенные зрачки;
  • определение цветового зрения с помощью таблиц и тестов;
  • флюоресцентная ангиография глазной сетчатки с помощью введения специального препарата, который проникает в сосуды, и врач наблюдает за процессом распределения контрастного вещества;
  • электроретинография — с помощью специального прибора, подающего электрические импульсы, регистрируют ответную реакцию глаз на адаптацию к свету и тени;
  • электроокулография определяет амплитуду взора двух глаз, используется как дополнительный метод для подтверждения диагноза;
  • компьютерная томография.

Снимки глазного дна при пигментном ретините

При диагностике врач обращает внимание на сужение артериол, отложение костных телец, замедление адаптации к темноте, ухудшение центрального зрения, бледность зрительного нерва.

Моллекулярно-генетические исследования проводят для окончательного подтверждения диагноза и прогноза его дальнейшего развития.

Лечение патологии

Современные медицинские исследования, разработки и клинические испытания в борьбе с данным заболеванием активно проводятся. Уже имеются перспективные данные в генной терапии, практикуется применение стволовых клеток и протезирование сетчатки.

Если установлен диагноз пигментный ретинит, лечение будет направлено на замедление процесса регенерации зрительных органов. В этих целях применяют:

    • препараты, улучшающие трофику органов зрения и сетчатки, в данном случае назначают витамины А и Е, антиоксиданты Лютеин, Зеаксантин;
    • при сопутствующих заболеваниях показано их лечение, при миопии назначают ношение очков, при катаракте проводят лазерную коррекцию;
    • прописывают лекарственные средства, укрепляющие стенки сосудов;
    • больным назначается диета, запрещающая употребление продуктов, содержащих холестерин;
    • при отеке центральной зоны сетчатки применяют диуретические препараты;
    • усилить приток кислорода к глазам помогают сосудорасширяющие средства.
Читайте также:  Физиологический насморк у грудничка симптомы, когда пройдет, что делать

На данный момент ведутся эксперименты генной терапии, которая заключается в ведении здорового гена в пораженные участки фоторецепторов и пигментного эпителия. Определенное улучшение было отмечено при введении специальных вирусов в межклеточное пространство сетчатки, внутри которых содержались капсулы с хромосомами.

Еще одним передовым методом является имплантация сетчатки. Такой способ уже используется в передовых клиниках мира, однако и он не приводит к полному восстановлению зрения, позволяя лишь немного улучшить ситуацию, для того чтобы мочь обслуживать себя самостоятельно.

Наличие пигментного ретинита делает глаза пациента уязвимыми, провоцирует другие глазные заболевания: глаукому, катаракту, миопию, кератоконус и другие недуги. Долгосрочный прогноз пока не очень благоприятный и зависит от разновидности генного заболевания, однако притормозить развитие болезни можно.

Кроме постоянных консультаций с офтальмологом, необходимо носить солнцезащитные очки, солнечная радиация опасна для сетчатки глаза и оказывает повреждающее действие.

Своевременное обследование и обнаружение патологии на ранних стадиях позволит значительно замедлить наследственный процесс развития пигментного ретинита.

Видео

Пигментная абиотрофия сетчатки

Пигментная абиотрофия сетчатки (первичная пигментная дегенерация сетчатки, первичная тапеторетинальная дистрофия, пигментный ретинит или палочко — колбочковая дистрофия) — прогрессирующее двустороннее заболевание, проявляющееся ночной слепотой (гемералопия), сужением поля зрения, атрофией зрительного нерва.

Этиология и патогенез

В основе заболевания лежит врожденный дефект генетического кода. Первоначально страдают только палочки, но затем повреждаются и колбочки. Исследования генетиков позволили ученым выявить гены, ответственные за возникновение различных форм пигментной дистрофии сетчатки. Симптомы заболевания различаются в зависимости от его продолжительности и формы. Пигментный ретинит приводит к слепоте и инвалидности по зрению.

Распространенность пигментного ретинита в мире составляет 1 на 5000 человек. Заболевание встречается довольно часто, насчитывает около 3 млн. больных и 99 млн. человек, имеющих дефектный по пигментному ретиниту ген.

Возраст, в котором возникает заболевание, сроки прогрессирования, прогноз зрительных функций и офтальмологические проявления пигментного ретинита определяются типом наследования.

Наследование может быть сцепленным с полом (передаваться от матери к сыну с Х-хромосомой), аутосомно-рецессивным (гены болезни передаются от обоих родителей) или аутосомно-доминантным (патологический ген передается от одного из родителей). Поскольку Х-хромосома задействована чаще всего, мужчины болеют чаще женщин.

Пациентов, страдающих пигментным ретинитом, желающим иметь детей, так же как и здоровым, имеющим отягощенный наследственный анамнез, необходима консультация генетика в центре планирования семьи для определения прогноза состояния зрения у будущего потомства. В настоящее время существуют тесты, позволяющие выявить носителей данного заболевания.

Симптомы

Наиболее общими и ранними симптомами заболевания являются значительное ухудшение зрения ночью и в плохо освещенных помещениях, так называемая «куриная слепота» (гемералопия – «ночная слепота») и прогрессирующие изменения периферического поля зрения.

Нарушение темновой адаптации является первым симптомом и возникает обычно за несколько лет до изменений в сетчатке, определяемых офтальмологом. Снижение темновой адаптации, особенно на ранних стадиях заболевания, требует тщательного исследования.

Диагностика

Диагностика пигментного ретинита на ранних стадиях заболевания и в детском возрасте затруднена и обычно возможна у детей только в возрасте 6 лет и старше. Болезнь часто обнаруживают, когда появляются трудности ориентации ребенка в сумерках или ночью. Симптомами пигментного ретинита, особенно у детей, являются головные боли и световые вспышки перед глазами. Диагностика требует проведения специальных современных электрофизиологических исследований (запись биопотенциалов сетчатки). Периметрические исследования позволяют оценить состояние полей зрения.

Читайте также:  Кетотифен сироп 100 мл - инструкция, цена, состав

До 20 лет у большинства больных пигментным ретинитом острота зрения составляет больше 0.1, и каждый четвертый пациент сохраняет способность к чтению, используя при этом вспомогательные средства. К 45–50 годам острота зрения составляет менее 0.1 и почти полностью утрачивается способность к чтению.

Лечение

Эффективных методов лечения пигментного ретинита в настоящее время не существует. В некоторых европейских странах лечения этого заболевания не проводят. Для замедления скорости прогрессии симптомов заболевания проводят регулярные курсы консервативной терапии 1-2 раза в год. Применяют сосудорасширяющие, нейротрофические, витаминные препараты, антиоксиданты, ноотропы, ангиопротекторы, некоторые биогенные стимуляторы и биопептиды. Применяют физеотерапевтические методы лечения – ультразвук, электро- и фонофорез, микроволновую терапию.

«Огонек» представляет новую рубрику «Тело техники»

Инновации в офтальмологии позволят заглянуть в завтрашний день.

Материалы подготовила Ирина Смоляга

Многие исследовательские центры мира активно занимаются разработкой инновационных технологий для восстановления зрения. Но, несмотря на успехи, до сих пор эффективных мер для излечения полной слепоты, по сути, не существует. В качестве альтернативы и был изобретен бионический глаз.

Как это работает

При некоторых заболеваниях (пигментный ретинит, возрастная макулярная дегенерация) у человека безвозвратно повреждаются фоторецепторы — клетки в задней части сетчатки, которые воспринимают световые импульсы и передают их в мозг. Новое устройство берет на себя функции фоторецепторов.

Какие новинки в офтальмологии стали доступны в этом году

Основные элементы системы бионического зрения — микрочип, имплантированный на сетчатку, и внешняя система — очки с вмонтированной камерой и маленьким процессором. Камера записывает все, что происходит перед человеком, в режиме реального времени. Затем при помощи встроенного видеопроцессора информация обрабатывается и отправляется беспроводным способом на микрочип, имплантированный на сетчатку глаза. Чип размером 1 х 1 мм имеет 60 электродов, они стимулируют клетки сетчатки. В итоге сигнал по зрительному нерву достигает мозга, который декодирует его в изображение.

Каковы основные вехи развития офтальмологии

Бионический глаз обеспечивает ограниченное зрение: человек начинает ориентироваться в пространстве, различать свет, движения и формы. Ограничения возникают отчасти потому, что 60 электродов устройства дают очень низкое разрешение по сравнению с миллионами фоторецепторных клеток в здоровом глазу.

Сегодня пациентам доступна одобренная FDA (правительственное агентство, подчиненное минздраву США) бионическая глазная система Argus II, которой пользуются 350 человек в мире, в том числе один россиянин. Клинические испытания проходит новая версия глаза — Оrion. Главное ее отличие — имплантация чипа происходит непосредственно в кору головного мозга. Благодаря модификации бионического глаза, человек может обнаружить припаркованные автомобили, определить направление движения других людей, а также упорядочить по размеру небольшие объекты.

Эксперт

Является ли бионический глаз панацеей?

Александр Самойленко, заведующий отделением офтальмологии ГКБ им. С.П. Боткина

«На данный момент технология находится в зачаточном состоянии, это только первые попытки передачи импульса от имплантата в мозг. Она требует более современных разработок и более глобального понимания работы мозга, но, безусловно, за этой технологией будущее».

PDF-версия

  • 30
  • 31
Ссылка на основную публикацию
Что такое кома, ее причина и последствия
"Часы покоя и минуты ужаса". Откровения московского реаниматолога Отчего люди впадают в кому? Как лечат больных в вегетативном состоянии? Какие...
Что показывает фекальный кальпротектин, и как сдавать
Эффективность анализа кала на кальпротеин в диагностике кишечных заболеваний Обилие и доступность легкоусвояемой пищи, сидячий образ жизни и повышенная стрессовая...
Что помогает от боли в животе список спазмолитиков и других препаратов
Дротаверин Инструкция по применению: Цены в интернет-аптеках: Дротаверин – синтетический препарат, снижающий тонус гладких мышц внутренних органов и способствующий уменьшению...
Что такое краниалгия, ее причины, симптомы и лечение
Симптомы и лечение синдрома краниалгии С приступами головной боли знаком каждый взрослый человек. Переутомление, сильные переживания, инфекции, пищевое отравление, воспалительные...
Adblock detector