Хромосомные нарушения – не допустить «опечатки» — Новости (Здоровье)

Особенности мутационной изменчивости. Виды мутаций

Геномы живых организмов являются относительно стабильными, что необходимо для сохранения видовой структуры и преемственности развития. С целью поддержания стабильности в клетке работают различные системы репарации, исправляющие нарушения в структуре ДНК. Тем не менее, если бы изменения в структуре ДНК вообще не сохранялись, виды не могли бы адаптироваться к меняющимся условиям внешней среды и эволюционировать. В создании эволюционного потенциала, т.е. необходимого уровня наследственной изменчивости, основная роль принадлежит мутациям.

Термином “мутация” Г. де Фриз в своем классическом труде “Мутационная теория” (1901-1903) обозначил явление скачкообразного, прерывистого изменения признака. Он отметил ряд особенностей мутационной изменчивости:

  • мутация — это качественно новое состояние признака;
  • мутантные формы константны;
  • одни и те же мутации могут возникать повторно;
  • мутации могут быть полезными и вредными;
  • выявление мутаций зависит от количества проанализированных особей.

В основе возникновения мутации лежит изменение структуры ДНК или хромосомы, поэтому мутации наследуются в последующих поколениях. Мутационная изменчивость универсальна; она имеет место у всех животных, высших и низших растений, бактерий и вирусов.

Условно мутационный процесс делят на спонтанный и индуцированный. Первый протекает под влиянием естественных факторов (внешних или внутренних), второй — при целенаправленном воздействии на клетку. Частота спонтанного мутагенеза очень низкая. У человека она лежит в пределах 10 -5 — 10 -3 на ген за поколение. В пересчете на геном это означает, что у каждого из нас имеется в среднем один ген, которого не было у родителей.

Большинство мутаций являются рецессивными, что очень важно, т.к. мутации нарушают сложившуюся норму (дикий тип) и поэтому оказываются вредными. Однако рецессивный характер мутантных аллелей позволяет им длительное время сохраняться в популяции в гетерозиготном состоянии и проявляться в результате комбинативной изменчивости. Если возникшая мутация оказывает благоприятное влияние на развитие организма, она будет сохраняться естественным отбором и распространяться среди особей популяции.

По характеру действия мутантного гена мутации делят на 3 вида:

  • морфологические,
  • физиологические,
  • биохимические.

Морфологические мутации изменяют формирование органов и ростовые процессы у животных и растений. Примером данного вида изменений могут служить мутации по окраске глаз, форме крыла, окраске тела, форме щетинок у дрозофилы; коротконогость у овец, карликовость у растений, короткопалость (брахидактилия) у человека и др.

Физиологические мутации обычно понижают жизнеспособность особей, среди них много летальных и полулетальных мутаций. Примером физиологических мутаций являются дыхательные мутации у дрожжей, хлорофильные мутации у растений, гемофилия у человека.

К биохимическим мутациям относят такие, которые подавляют или нарушают синтез определенных химических веществ, обычно в результате отсутствия необходимого фермента. К этому типу относятся ауксотрофные мутации бактерий, определяющие неспособность клетки синтезировать какое-либо вещество (например, аминокислоту). Такие организмы способны жить только при наличии этого вещества в среде. У человека результатом биохимической мутации является тяжелое наследственное заболевание — фенилкетонурия, обусловленное отсутствием фермента синтезирующего тирозин из фенилаланина, в результате чего фенилаланин накапливается в крови. Если вовремя не установить наличие этого дефекта и не исключить фенилаланин из диеты новорожденных, то организму грозит гибель из-за сильного нарушения развития мозга.

Мутации могут быть генеративными и соматическими. Первые возникают в половых клетках, вторые — в клетках тела. Их эволюционная ценность различна и связана со способом размножения.

Генеративные мутации могут происходить на разных этапах развития половых клеток. Чем раньше они возникнут, тем большее количество гамет будет их нести, и, следовательно, увеличится шанс их передачи потомству. Аналогичная ситуация имеет место и в случае возникновения соматической мутации. Чем раньше она происходит, тем большее количество клеток будет ее нести. Особи, имеющие измененные участки тела, называются мозаиками, или химерами. Например, у дрозофилы наблюдается мозаицизм по окраске глаз: на фоне красной окраски в результате мутации возникают белые пятна (лишенные пигмента фасетки).

У организмов, размножающихся только половым способом, соматические мутации не представляют никакой ценности ни для эволюции, ни для селекции, т.к. они не наследуются. У растений, которые могут размножаться вегетативно, соматические мутации могут стать материалом для отбора. Например, почковые мутации, которые дают измененные побеги (спорты). От такого спорта И.В. Мичурин, используя метод прививки, получил новый сорт яблони Антоновка 600-граммовая.

Мутации разнообразны не только по своему фенотипическому проявлению, но и по тем изменениям, которые происходят в генотипе. Различают мутации генные, хромосомные и геномные.

Генные мутации

Генные мутации изменяют структуру отдельных генов. Среди них значительную часть составляют точковые мутации, при которых изменение затрагивает одну пару нуклеотидов. Чаще всего при точковых мутациях происходит замена нуклеотидов. Такие мутации бывают двух типов: транзиции и трансверсии. При транзициях в нуклеотидной паре пурин замещается на пурин или пиримидин на пиримидин, т.е. пространственная ориентация оснований не изменяется. При трансверсиях пурин замещается на пиримидин или пиримидин на пурин, что изменяет пространственную ориентацию оснований.

По характеру влияния замены оснований на структуру кодируемого геном белка выделяют три класса мутаций: missence-мутации, nonsence-мутации и samesence-мутации.

Missence-мутации изменяют смысл кодона, что приводит к появлению в составе белка одной неверной аминокислоты. Это может иметь очень серьезные последствия. Например, тяжелое наследственное заболевание — серповидно-клеточная анемия, одна из форм малокровия, вызвана заменой единственной аминокислоты в составе одной из цепей гемоглобина.

Nonsеnce-мутация — это появление (в результате замены одного основания) кодона-терминатора внутри гена. Если не включится система неоднозначности трансляции (см. выше), процесс синтеза белка будет прерван, и ген будет способен синтезировать только фрагмент полипептида (абортивный белок).

При samesence-мутации замена одного основания приводит к появлению кодона-синонима. В этом случае изменения генетического кода не происходит, и синтезируется нормальный белок.

Кроме замены нуклеотидов, точковые мутации могут быть вызваны вставкой или выпадением одной пары нуклеотидов. Эти нарушения приводят к изменению рамки считывания, соответственно, изменяется генетический код и синтезируется измененный белок.

Читайте также:  Глаз болит; сигнал не только для офтальмологов

К генным мутациям относят удвоение и потерю небольших участков гена, а также инсерции — вставки дополнительного генетического материала, источником которого чаще всего являются мобильные генетические элементы. Генные мутации являются причиной существования псевдогенов — неактивных копий функционирующих генов, у которых отсутствует экспрессия, т.е. не образуется функциональный белок. В псевдогенах мутации могут накапливаться. С активацией псевдогенов связывают процесс развития опухолей.

Для появления генных мутаций имеются две основные причины: ошибки в ходе процессов репликации, рекомбинации и репарации ДНК (ошибки трех Р) и действие мутагенных факторов. Примером ошибок в работе ферментных систем в ходе вышеуказанных процессов является неканоническое спаривание оснований. Оно наблюдается при включении в молекулу ДНК минорных оснований — аналогов обычных. Например, вместо тимина может включаться бромурацил, который достаточно легко соединяется с гуанином. Благодаря этому пара АТ замещается на GC.

Под действием мутагенов может происходить превращение одного основания в другое. Например, азотистая кислота путем дезаминирования превращает цитозин в урацил. В следующем цикле репликации он спаривается с аденином и исходная пара GC замещается на АТ.

Хромосомные мутации

Более серьезные изменения в генетическом материале происходят в случае хромосомных мутаций. Их называют хромосомными аберрациями, или хромосомными перестройками. Перестройки могут затрагивать одну хромосому (внутрихромосомные) или несколько (межхромосомные).

Внутрихромосомные перестройки могут быть трех типов: потеря (нехватка) участка хромосомы; удвоение участка хромосомы (дупликации); поворот участка хромосомы на 180° (инверсии). К межхромосомным перестройкам относятся транслокации — перемещение участка одной хромосомы на другую, не гомологичную ей хромосому.

Утрата внутреннего участка хромосомы, не затрагивающего теломеры, носит название делеции, а потеря концевого участка — дефишенси. Оторвавшийся участок хромосомы, если он лишен центромеры, теряется. Оба типа нехваток можно идентифицировать по характеру конъюгации гомологичных хромосом в мейозе. В случае концевой делеции один гомолог оказывается короче другого. При внутренней нехватке нормальный гомолог образует петлю против утраченного участка гомолога.

Нехватки приводят к утрате части генетической информации, поэтому они вредны для организма. Степень вредности зависит от размера утраченного участка и его генного состава. Гомозиготы по нехваткам редко бывают жизнеспособны. У низших организмов эффект нехваток менее ощутим, чем у высших. Бактериофаги могут терять значительную часть своего генома, замещая утраченный участок чужеродной ДНК, и при этом сохраняют функциональную активность. У высших даже гетерозиготность по нехваткам имеет свои пределы. Так, у дрозофилы утрата одним из гомологов участка, включающего более 50 дисков, имеет летальный эффект, несмотря на то, что второй гомолог нормален.

У человека с нехватками связан ряд наследственных заболеваний: тяжелая форма лейкемии (21-я хромосома), синдром кошачьего крика у новорожденных (5-я хромосома) и др.

Нехватки можно использовать для генетического картирования путем установления связи между утратой специфического участка хромосомы и морфологическими особенностями особи.

Дупликацией называют удвоение любого участка хромосомы нормального хромосомного набора. Как правило, дупликации приводят к усилению признака, который контролируется геном, локализованным в этом участке. Например, удвоение у дрозофилы гена Bar, вызывающего редукцию числа глазных фасеток, приводит к дальнейшему уменьшению их количества.

Дупликации легко выявляются цитологически по нарушению структурного рисунка гигантских хромосом, а генетически их можно выявить по отсутствию рецессивного фенотипа при скрещивании.

Инверсия — поворот участка на 180° — изменяет порядок расположения генов в хромосоме. Это очень распространенный вид хромосомных мутаций. Особенно много их обнаружено в геномах дрозофилы, хирономуса, традесканций. Различают два типа инверсий: парацентрические и перицентрические. Первые затрагивают только одно плечо хромосомы, не касаясь центромерного участка и не изменяя форму хромосом. Перицентрические инверсии захватывают район центромеры, включающий участки обоих плеч хромосом, и поэтому они могут значительно изменить форму хромосомы (если разрывы произойдут на разном расстоянии от центромеры).

В профазе мейоза гетерозиготную инверсию можно обнаружить по характерной петле, с помощью которой восстанавливается комплементарность нормального и инвертированного участков двух гомологов. Если в районе инверсии происходит одинарный перекрест, то он приводит к образованию аномальных хромосом: дицентрика (с двумя центромерами) и ацентрика (без центромеры). Если же инвертированный участок имеет значительную протяженность, то может осуществляться двойной кроссинговер, в результате которого образуются жизнеспособные продукты. При наличии двойных инверсий в одном участке хромосомы кроссинговер вообще подавляется, в связи с чем их называют “запирателями перекреста” и обозначают буквой С. Эту особенность инверсий используют при генетическом анализе, например при учете частоты мутаций (методы количественного учета мутаций Г. Меллера).

Межхромосомные перестройки — транслокации, если они имеют характер взаимного обмена участками между негомологичными хромосомами, носят название реципрокных. Если же разрыв затрагивает одну хромосому и оторвавшийся участок прикрепляется к другой хромосоме, то это — нереципрокная транслокация. Образующиеся хромосомы будут нормально функционировать при клеточном делении, если у каждой их них будет одна центромера. Гетерозиготность по транслокациям сильно изменяет процесс конъюгации в мейозе, т.к. гомологичное притяжение испытывают не две хромосомы, а четыре. Вместо бивалентов образуются квадриваленты, которые могут иметь различную конфигурацию в виде крестов, колец и др. Их неправильное расхождение часто приводит к образованию нежизнеспособных гамет.

При гомозиготных транслокациях хромосомы ведут себя как нормальные, при этом образуются новые группы сцепления. Если они сохраняются отбором, то возникают новые хромосомные расы. Таким образом, транслокации могут быть эффективным фактором видообразования, как это имеет место у некоторых видов животных (скорпионы, тараканы) и растений (дурман, пион, энотера). У вида Paeonia californica в транслокационный процесс вовлечены все хромосомы, и в мейозе образуется единый конъюгационный комплекс: 5 пар хромосом образуют кольцо (конъюгация “конец в конец”).

С хромосомными мутациями связано явление, обозначаемое как эффект положения гена. Оно заключается в том, что действие гена изменяется в зависимости от изменения положения самого гена или соседних с ним генов. В обоих случаях ген оказывается в новом окружении. Это явление может повлиять на уровень активности гена, а также на частоту его мутирования. Существенный эффект имеет перемещение гена в новый локус, расположенный рядом с крупным блоком гетерохроматина. Так, перемещение аллеля дикого типа, отвечающего за красную окраску глаз у дрозофилы, в новое место приводит к мозаицизму в проявлении этого признака у мух, гетерозиготных по мутации w (белые глаза).

Читайте также:  Остеопороз — это болезнь не только людей пожилого возраста Здравоохранение

Перейти к чтению других тем книги «Генетика и селекция. Теория. Задания. Ответы»:

Хромосомные перестройки (аберрации)

Хромосомными перестройками, или хромосомными аберрациями называются видимые изменения структуры хромосом. (Иногда хромосомные перестройки называют хромосомными мутациями.) Хромосомные аберрации (в отличие от генных мутаций) всегда уникальны, неповторимы. Поэтому при отсутствии близкородственного скрещивания хромосомные аберрации встречаются только в гетерозиготном состоянии: в сочетании с нормальными хромосомами или в компаунде с другими аберрациями. При близкородственном скрещивании (инбридинге) возможно образование гомозигот.

Различают внутрихромосомные аберрации (фрагментацию, нехватки, дупликации, инверсии, транспозиции) и межхромосомные (транслокации). Рассмотрим подробнее основные типы хромосомных аберраций.

Фрагментация – это дробление хромосом с образованием множества различных фрагментов. У некоторых организмов существуют полицентрические хромосомы, и при фрагментации каждый из фрагментов получает центромеру, тогда он может нормально реплицироваться и участвовать в делении клетки.

Концевые нехватки, или дефишенси – потери концевых, теломерных участков хромосом. В результате образуются линейные фрагменты, лишенные центромеры (линейные ацентрики). Ацентрики не участвуют в делении клетки и утрачиваются.

Нехватки внутренних участков, или делеции – потери участков хромосом, не затрагивающие теломеры. Утраченные участки, лишенные центромер, обычно образуют кольцевые ацентрики, которые также утрачиваются.

Дупликации – это удвоения участков хромосом. В результате возникают тандемные последовательности генов, например: abcabc. Дупликации – один из путей возникновения новых генов.

Инверсии – повороты участков хромосом на 180°. Различают перицентрические инверсии (инвертированный участок включает центромеру) и парацентрические (инвертированный участок лежит в одном из плеч хромосомы вне центромеры). У гетерозигот при перекресте нормальных и инвертированных хромосом возникают ацентрики и дицентрики; в результате возникают неполноценные клетки, и продукты кроссинговера не переходят в последующие поколения (поэтому инверсии образно называют «запирателями кроссинговера»). Таким образом, инверсии способствуют сохранению целых блоков генов – супергенов. Если инверсии сочетаются с дупликациями, то могут возникать палиндромы, например: abccba.

Транспозиции – это перемещения участков хромосомы в другие локусы (точки) этой же хромосомы. Существуют участки хромосом, склонные к транспозициям, их называют «прыгающими генами», мобильными генетическими элементами, или транспозонами. При транспозициях гены, изменившие свое положение, могут изменять свою активность – такое явление называется эффектом положения. В результате эффекта положения гены изменять свои первоначальные функции, что приводит, в сущности, к появлению новых генов.

Транслокации – это перемещения участков хромосомы или всей хромосомы в другую хромосому. В некоторых случаях происходит полное слияние гомологичных хромосом с образованием двуцентромерных структур – дицентриков. В других случаях из двух акроцентрических хромосом образуется одноцентромерная двуплечая хромосома. Такое слияние хромосом называется робертсоновской транслокацией. Робертсоновские транслокации часто встречаются у грызунов.

Последствия хромосомных аберраций у разных организмов различны. У относительно низкоорганизованных организмов (у растений, насекомых, грызунов) хромосомные перестройки могут приводить к появлению новых признаков, но могут и не проявляться фенотипически. У человека хромосомные перестройки в гетерозиготном состоянии снижают плодовитость, а в гомозиготном – летальны.

Механизмы возникновения хромосомных аберраций разнообразны:

неравный кроссинговер между гомологичными хромосомами (возникают делеции и дупликации) и негомологичными хромосомами (возникают транслокации);

внутрихромосомный кроссинговер (возникают делеции и инверсии);

разрывы хромосом (возникают различные фрагменты);

разрывы хромосом с последующим соединением фрагментов (возникают инверсии, транспозиции, транслокации);

копирование гена и перенос копии в другой участок хромосомы (возникают транспозиции).

Причины хромосомных аберраций и механизмы их возникновения различны. Хромосомные аберрации могут возникать в длительно хранящихся семенах или в тканево-клеточных культурах спонтанно, без видимых причин. Появлению хромосомных аберраций способствуют различные химические вещества, которые не являются мутагенами, но нарушают нормальную жизнедеятельность клеток (ионы тяжелых металлов, альдегиды, окислители и др.). Хромосомные аберрации часто возникают при облучении клеток. В этом случае возникают как одиночные разрывы хромосом, так и двойные (или множественные). Одиночные разрывы ведут к появлению концевых нехваток, двойные (множественные) разрывы – к появлению всех остальных типов аберраций. При разрывах на пресинтетической стадии изменяется вся хромосома, и наблюдаются двойные аберрации; при разрывах на постсинтетической стадии изменяется только одна хроматида, и наблюдаются одиночные аберрации.

Методы выявления хромосомных аберраций. Для выявления хромосомных аберраций используются различные методы цитогенетического анализа. Например, анафазный анализ позволяет выявить мосты и отставания (дицентрики и другие продукты транслокаций), фрагменты (ацентрики). Метафазный и пахитенный анализ позволяют выявить изменение структуры хромосом, линейные и кольцевые фрагменты. Особое место в выявлении хромосомных аберраций занимает анализ гигантских политенных хромосом, встречающихся в слюнных железах личинок двукрылых (комаров, мух) и в некоторых клетках других организмов. Этот метод основан на нарушении нормальной соматической конъюгации политенных хромосом у гетерозигот по хромосомным аберрациям; в результате образуются различной формы петли.

Хромосомные нарушения – не допустить «опечатки»

Детей с синдромом Дауна называют солнечными из-за их жизнерадостности, улыбчивости, ласковости. Эта хромосомная патология у всех на слуху и «на глазах», каждый из нас что-то слышал об этом или, может быть, сталкивался в жизни с людьми, имеющими такой диагноз. Однако синдром Дауна – наиболее легкий вариант хромосомных нарушений.

Излишки генного материала

Начиная с середины ХХ века ученым удалось открыть причины большого количества болезней. Произошло это в связи с развитием генетики, гонимой до этого. После того, как генетикам начали даваться знания о строении и функциях хромосом и заключенных в них генов, выяснилось, что некоторые давно известные заболевания связаны с отклонениями в хромосомном наборе. Так, изменение количества хромосом, которых в норме должно быть 23 пары, грозит носителям целой группой синдромов, среди которых синдромы Дауна, Патау, Клайнфельтера, Эдвардса и другие.

Читайте также:  Рекомендации после разреза десны – Что делать после операции на десне – стоматологический портал

Самый распространенный синдром – Дауна, характеризуется так называемой трисомией по 21-й паре хромосом, вместо двух хромосом под номером 21, у больного их три. Казалось бы, какая разница, сколько информационных шаблонов заключено во всех клетках организма? Но нет, значение огромное, в результате нерасхождения 21-й пары хромосом в процессе деления незрелых половых клеток отца или матери рождаются дети с рядом клинических проявлений: задержкой умственного развития, характерным строением скелета (круглая маленькая голова, «плоское лицо», брахицефалия (аномальное укорочение черепа), гиперподвижность суставов, плоский затылок, короткие конечности, плоская переносица и др.), слабым мышечным тонусом и иммунитетом и другими нарушениями. Есть и более «легкие» формы синдрома Дауна – они появляются в результате либо транслокации (переноса фрагмента) 21-й хромосомы на соседние, либо мозаицизма – нерасхождения в клетке зародыша на ранних стадиях его развития, в результате чего нарушение кариотипа (хромосомного набора) затрагивает только некоторые ткани и органы.

Дети, рождающиеся с синдромом Патау, как правило, не доживают и до месяца. Эта патология характеризуется также трисомией, но по другой, 13-й паре хромосом. Ребенок появляется на свет с тяжелейшими врожденными пороками сердца и рядом других грубых дефектов развития.

Трисомия в паре половых хромосом приводит к синдрому Клайнфельтера – умственно отсталые, обладающие вялым темпераментом, когнитивными нарушениями, бесплодные люди, имеют анатомическое строение мужчин одновременно с наличием женских молочных желез. Причем клиническая картина, при всем своем многообразии, почти не связана с тем, какая именно половая хромосома оказалась лишней. Бывает даже, что лишних хромосом оказывается несколько, и трисомия превращается в тетрасомию и пентасомию. Чаще всего больные синдромом Клайнфельтера имеют набор XXY, но аналогичную клиническую картину дают наборы XYY, XXYY, XXXY, XYYY и даже XXXXY и XXXYY.

Вторая по частоте случаев – трисомия по 18-й паре хромосом названа в честь Джона Эдвардса, который в 1960 году доказал, что тяжелые аномалии развития, считавшиеся ранее самостоятельными заболеваниями, вызваны одной и той же причиной. Среди проявлений синдрома Эдвардса большое количество вариантов, большинство из которых так или иначе представлены недоразвитием многих систем и органов. Поэтому такие дети чаще не доживают до полугода.

Недостаток генного материала

Разумеется, где возможны излишки, там же возможны и недостачи – как уже говорилось, порой случаются поломки при делении клеток, когда дочерние клетки получают больше или меньше генного материала и случаются мутации, характеризующиеся сбоем внутри количественно правильного набора. Потеря одной хромосомы из пары называется моносомией, потеря всей пары – нулисомией. Потери частей хромосомы – делеция (потеря участка хромосомы) и дефишенси(выпадение концевого участка хромосомы). Также существует и множество других нарушений – перемещение части одной хромосомы в другую (транслокация) и даже инверсия – перестройка, при которой участок хромосомы переворачивается на 180 градусов, оставаясь при этом на своем месте.

К генетическим заболеваниям, связанным с утратой части хромосомы, относится «синдром кошачьего крика» – из-за потери короткого плеча пятой хромосомы рождаются дети с типичным набором клинических проявлений для таких патологий, среди которых и задержка в умственном и физическом развитии, и анатомофизиологические проблемы, схожие с синдромом Дауна, к которым часто добавляется характерный резкий и высокий плач, похожий на кошачье мяуканье.

На первый взгляд перемена мест в хромосомах их участков не должна вызывать патологий – какая разница, где стоит код того или иного белка? Ан нет, разница огромная, то, как проявит себя ген, очень сильно зависит от соседствующих кодов. Особенно сильно проявляются транслокации в негомологичных хромосомах, то есть когда фрагмент хромосомы из одной пары переносится в пару с другими номером.

На сегодняшний день установлена причина хронического миелолейкоза – это также нарушения в хромосомах. Так называемая «филадельфийская хромосома» представлена транслокацией части 22-й хромосомы на часть 9-й.

Современная медицина расшифровала геном человека, много чего знает о наследственных заболеваниях и болезнях, связанных с хромосомными нарушениями, и даже есть такая наука, как генная инженерия. Но на пути лечения тысяч выживших детей с синдромом Дауна и другими синдромами лежат две проблемы. Первая – невозможно привести в порядок кариотип десятков триллионов одного организма. Вторая – симптоматическое лечение также вызывает затруднение, т.к. медикам приходится иметь дело не с одной конкретной болезнью, а с глобальной рассогласованностью работы органов, тканей и систем, при которой страдает весь организм. Пока что «переплюнуть» природу в тонких настройках живого тела, то, что дается нормальному младенцу от рождения, невозможно. Тысячи химических согласованных между собой реакций в норме взаимодействуют как хорошо прилаженные друг к другу детали в часах, обеспечивая организму иммунитет, пищеварение, метаболизм, да и саму высшую нервную деятельность. Когда младенец уже появился на свет, то исправлять что-либо пока не представляется возможным.

Но есть и повод порадоваться – хромосомные болезни легко диагностировать. Для этого нужно в начале беременности либо взять пробу околоплодной жидкости, либо даже просто кровь из вены матери (часть генетического материала плода во время беременности находится в крови матери). Выделить из одной из этих субстанций клетки эмбриона и заставить их делиться – это сделать сегодня так же просто, как вырастить культуру бактерий на питательной почве. Увидеть нехватку или излишек хромосом, или их явные повреждения не представляет собой проблемы у квалифицированного персонала. Разумеется, этические моменты никто не отменял, но это индивидуальное право выбора.

В завершении, пожалуй, стоит отметить, что риск родить дитя с синдромом Дауна резко увеличивается у женщин после 40 лет, а у мужчин зачать – после 42-х.

Ссылка на основную публикацию
Холисал и Метрогил Дента — в чем разница
Что лучше: Холисал или гель Метрогил дента от стоматита у детей и взрослых? Стоматит представляет собой язвенные образования, которые появляются...
Хирургическое лечение пневмоторакса 1
Хирургическое лечение пневмоторакса ПЕРВИЧНЫЙ СПОНТАННЫЙ ПНЕВМОТОРАКС Первичный спонтанный пневмоторакс возникает с частотой от 1 до 18 случаев на 100 000...
Хирургическое лечение рака простаты – роботизированная простатэктомия
Рак простаты - какую операцию выбрать? Какая операция для радикального лечения рака простаты самая эффективная? Этот вопрос в том или...
Холка на шее как избавиться от нее лечение и профилактика
Как избавиться от холки на шее сзади Выглядеть красиво – естественное желание человека, поэтому каждый стремится сделать свое тело и...
Adblock detector