Страница статьи Неврологический журнал

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба

Что такое болезнь Крейтцфельдта-Якоба?

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба (болезнь Кройцфельдта-Якоба, БКЯ) — это редкое неврологическое заболевание (заболевание нервной системы), которое вызывает повреждение головного мозга.

Он относится к группе заболеваний, называемых трансмиссивными губчатыми энцефалопатиями, или прионными заболеваниями, которые поражают людей и животных.

БКЯ смертельна, а лечения никакого нет, если только симптоматическое. Возникает болезнь из-за неправильного белка, называемого прионом, загрязняющего нервную систему.

Прионы

Прионы — это инфекционные частицы, состоящие из ненормально сложенного белка. В некоторых отношениях прион похож на вирус, так как он может размножаться и вызывать заболевание. Но, в отличие от вируса, он сделан полностью из белка и не имеет генетического материала.

Это делает прионы намного жестче, чем вирусы или бактерии. Они могут выдерживать экстремальные температуры и радиацию, и устойчивы к расщеплению ферментами, обычно контролирующими уровень белка в организме. Антибиотики и противовирусные препараты на них не влияют.

Прионы убивают клетки головного мозга и создают в мозге отверстия, придавая губчатый вид.

Типы болезни Крейтцфельдта-Якоба

Существует 4 различных типа болезни Крейтцфельдта-Якоба, каждый из которых имеет свою причину:

  1. Спорадическая (sCJD) является наиболее распространенной формой, на которую приходится 85% случаев болезни. Причина неизвестна, но обычно она затрагивает людей старше 40 лет.
  2. Новый вариант (nvCJD) был впервые идентифицирован в 1996 году. nvCJD вызывается употреблением мяса крупного рогатого скота, инфицированного коровьим бешенством. nvCJD в основном поражает людей в возрасте от 20 лет.
  3. Ятрогенная форма (1CJD) — инфекция передается от человека с заболеванием посредством медицинского или хирургического лечения. В наши дни его случаи крайне редки.
  4. Наследственная форма (fCJD) — это редкая форма прионной болезни, вызванная наследованием дефектного гена, продуцирующим прионы.

Симптомы и стадии

Симптомы и течение болезни Крейтцфельдта-Якоба различаются в зависимости от типа. Тем не менее, все четыре типа болезни имеют некоторые схожие признаки, описанные ниже.

Ранние стадии

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба обычно начинается с эмоциональных или поведенческих проблем, таких как депрессия, беспокойство или возбуждение.

Бред (сильные убеждения в вещах, явно не соответствующих действительности) и галлюцинации (видение или слышание вещей, которых нет) типичны для нового варианта болезни (nvCJD).

У пациентов также развиваются неврологические проблемы (влияющие на нервную систему), такие как боль или онемение в частях тела.

В течение нескольких недель человек быстро ухудшается, становится запутанным и испытывает потерю памяти (симптомы, типичные для слабоумия).

Более поздние стадии

Наряду с растерянностью и потерей памяти, человек может потерять координацию и равновесие, и начать слепнуть.

Месяцы спустя больные не могут ходить, разговаривать и заботиться о себе. Они не знают своего окружения и у них развиваются резкие движения мышцами.

Три четверти людей со спорадической (классической) формой болезнью Крейтцфельдта-Якоба умирают в течение шести месяцев после постановки диагноза, часто от инфекции пневмонии. Другие умирают в течение нескольких недель.

Причины болезни Крейтцфельдта-Якоба

Болезнь вызывается инфекционным белком в мозге, называемым прионом.

Роль белков в мозге

Белки — это молекулы, состоящие из аминокислот, помогающие клеткам нашего организма функционировать.

Белки начинаются как цепочка аминокислот, которые затем складываются в трехмерную форму. Такое “складывание белка” (фолдинг белка) позволяет им выполнять полезные функции в наших клетках.

Прионные белки (которые не являются теми же самыми инфекционными прионами, которые вызывают БЯК, т.е. нормальные прионные белки) — это тип белков, встречающихся в мозгу и некоторых других тканях нервной системы. Точная роль прионных белков в мозгу неизвестна, но считается, что они могут иметь какое-то отношение к долгосрочной памяти.

Когда складывание белка идет не правильно

Иногда ошибки происходят во время фолдинга белка, в результате прионный белок не может быть использован организмом. Эти неправильно уложенные прионные белки обычно перерабатываются организмом, но иногда они могут накапливаться, что может вызвать проблемы, такие как болезнь Альцгеймера.

Прионы — это неправильно свернутые прионные белки, которые проникают в клетки мозга и также приводят к неправильному складыванию нормальных белков. Это приводит клетки мозга к смерти, высвобождая больше прионов, заражая другие клетки головного мозга.

В конце концов, кластеры клеток головного мозга погибают и заменяются отложениями прионов, называемыми бляшками. Эти бляшки производят небольшие отверстия в мозге, придавая ему губчатый вид. Повреждение головного мозга вызывает умственные и физические нарушения и возможную смерть, связанную с болезнью.

Прионы могут жить в нервной ткани (в головном или спинном мозге), в течение очень долгого времени, даже после смерти человека или животного.

Спорадическая (классическая) форма

Спорадическая БЯК (sCJD) является наиболее распространенным типом болезни, хотя все еще очень редко. Неизвестно, что вызывает sCJD, но она может быть связано с тем, что нормальный белок самопроизвольно превращается в прион или нормальный ген самопроизвольно превращается в дефектный ген, продуцирующий прионы. sCJD обычно поражает людей старше 40 лет.

Читайте также:  Бусонид инструкция по применению, показания

Новый вариант

Существуют явные доказательства того, что новый вариант БЯК (vCJD) вызван тем же штаммом прионов, что и губчатая энцефалопатия крупного рогатого скота (также известная как коровье бешенство).

Исследование правительства Великобритании в 2000 году пришло к выводу, что прион распространялся через крупный рогатый скот, которого кормили мясокостной смесью, содержащей следы зараженного мозга или спинного мозга. Затем прион оказался в переработанных мясных продуктах, таких как бифбургеры, и вошел в пищевую цепь человека.

Ятрогенная форма

Ятрогенная форма болезни является результатом передачи инфекции от человека с БЯК посредством медицинского или хирургического лечения.

Большинство ятрогенных случаев болезни Крейтцфельдта-Якоба (1CJD) произошло при использовании гормона роста человека, который использовался для лечения детей с ограниченным ростом. Между 1958 и 1985 годами тысячи детей лечились гормоном, который в то время был извлечен из гипофиза (железа, находящегося у основания черепа) человеческих трупов. У крошечного меньшинства этих детей развился БЯК, поскольку полученные ими гормоны были взяты из желез, инфицированных людей.

Несколько других случаев 1CJD произошли, когда люди получили пересадку зараженной ткани или вступили в контакт с хирургическими инструментами, которые были заражены болезнью Крейтцфельдта-Якоба. Это произошло из-за того, что прионы жестче, чем вирусы или бактерии, поэтому нормальный процесс стерилизации хирургических инструментов не работал.

Наследственная форма заболевания

Эта очень редкая форма болезни, вызвана она наследственной мутацией (дефектом) гена, который производит нормальные белки. Похоже, что измененный ген продуцирует прионы, вызывающие БЯК.

У каждого есть две копии своих генов, но мутированный ген является доминирующим. Это означает, что человеку нужно унаследовать только один мутированный ген для развития болезни.

Может ли болезнь Крейтцфельдта-Якоба передаваться от человека к человеку?

Теоретически, болезнь может передаваться от больного человека другим, но только через инъекцию или потреблении мозговой ткани.

Считается, что болезнь Крейтцфельдта-Якоба не передается при обычном повседневном контакте с больными или воздушно-капельным путем, кровяным контактом или половым контактом.

Диагностика

Диагноз обычно основывается на истории болезни, симптомах и серии анализов (см. ниже). Невролог (врач, специализирующийся на состояниях нервной системы) проведет тесты, чтобы исключить другие состояния с похожими симптомами, такие как болезнь Альцгеймера, болезнь Паркинсона или опухоль головного мозга.

Единственный способ подтвердить диагноз болезни Крейтцфельдта-Якоба — это непосредственно исследовать ткань головного мозга с помощью биопсии головного мозга (см. ниже) или, если человек умер, после вскрытия.

Проверка на общие признаки

Клинический невролог исключит другие заболевания с похожими симптомами и проверит наличие некоторых общих признаков болезни, выполнив любой из следующих тестов:

  • Магнитно-резонансная томография (МРТ) головного мозга. При ней используются сильные магнитные поля и радиоволны для получения детального изображения мозга, и могут обнаруживаться отклонения, характерные для БЯК.
  • Электроэнцефалограмма (ЭЭГ). Исследование регистрирует активность мозга и может обнаруживать аномальные электрические паттерны, наблюдаемые при спорадической форме БЯК.
  • Люмбальная пункция. В нижнюю часть позвоночника вводится игла для отбора пробы спинномозговой жидкости (которая окружает головной и спинной мозг) для исследования в лаборатории. Если в жидкости обнаруживается белок, называемый 14-3-3, это указывает на то, что возможно человек болен болезнью Крейтцфельдта-Якоба (этот белок обнаруживается почти во всех случаях классической формы заболевания и в 50% случаев нового варианта болезни).
  • Биопсия миндалин. Небольшой кусочек ткани берется из миндалин и проверяется на наличие аномальных прионов, обнаруживаемых при новом варианте БЯК (их нет в других типах).
  • Генетический тест. Это простой анализ крови, показывающая есть ли мутация (ошибка) в гене, который производит нормальный белок. Положительный результат может указывать на наследственную форму заболевания.

Биопсия мозга

Во время биопсии головного мозга хирург просверливает крошечное отверстие в черепе и удаляет маленький кусочек мозговой ткани с помощью очень тонкой иглы. Это делается под общим наркозом (человек спит).

Поскольку биопсия головного мозга несет в себе риск вызвать повреждение головного мозга или судороги (эпилепсию), она проводится только в нескольких случаях, когда существует опасение, что у пациента нет болезни Крейтцфельдта-Якоба, но есть какое-то другое излечимое состояние.

Лечение

Не существует доказанной терапии или лечения какой-либо формы болезни Крейтцфельдта-Якоба.

Множество потенциальных терапевтических вмешательств при болезни остаются в настоящее время на уровне дискуссии.

Лечение включает попытки сохранить человеку максимально комфортно короткую жизнь и уменьшить симптомы с помощью лекарств. Например:

  • Психологические симптомы, такие как беспокойство и депрессия, можно лечить с помощью седативных средств и антидепрессантов.
  • Другие лекарства, такие как клоназепам и вальпроат натрия, могут быть использованы для лечения мышц и тремора.
  • Обезболивающие препараты на основе опиатов могут обеспечить эффективное обезболивание.

Команда специалистов

Когда кому-то ставят диагноз БЯК, его направляют в соответствующий центр для диагностики и лечения. Врач и медсестра из этих служб будут назначены пациенту для связи с местными службами, такими как врач общей практики, социальный работник, физиотерапевт и специалист по трудотерапии.

Доступны команды специалистов для диагностики и оказания клинической и эмоциональной поддержки пациентам и их семьям, а также работа вместе с местной командой по уходу. В местную команду по уходу могут входить врачи и медсестры, специалисты по гигиене труда, диетологи, консультанты по вопросам недержания и социальные работники.

Читайте также:  Бактерии – это одноклеточные, к которым относятся многочисленные виды

Уход и поддержка

По мере прогрессирования заболевания людям с болезнью Крейтцфельдта-Якоба потребуется значительный уход и практическая поддержка.

Помимо помощи в кормлении, мытье и передвижении, некоторые люди могут нуждаться в помощи при мочеиспускании. Часто требуется использование катетера (трубки, которая вставляется в мочевой пузырь и используется для слива мочи).

У многих людей возникают проблемы с глотанием, поэтому им, возможно, придется питаться и пить через трубку для кормления.

Может быть возможно лечить людей с БЯК и в домашних условиях, но это будет зависеть от прогрессирования и тяжести заболевания.

Давление при заботе о ком-то с БЯК может быть трудным. Вместо того, чтобы справляться с проблемой в домашних условиях, многие лица, осуществляющие уход, предпочитают пользоваться услугами больниц.

Прогноз

Не существует лекарство от БКЯ. Болезнь быстро ухудшает состояние человека до такой степени, что он больше не может заботиться о себе и не может двигаться или говорить.

Большинство людей со спорадической формой БКЯ умирают в течение 6 месяцев после постановки диагноза, часто от пневмонии. Люди с новым вариантом болезни живут в среднем чуть больше года.

Профилактика

Поскольку связь между коровьем бешенством и болезнью Крейтцфельдта-Якоба была подтверждена, предупредить развитие заболевания поможет качественная термическая обработка мяса животных, а также повышение иммунной системы организма.

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба

Среди нейроинфекционных заболеваний, сопровождающихся когнитивными расстройствами, наибольшую известность в последние годы получила деменция при болезни Крейтцфельдта-­Якоба – одна из наиболее злокачественных форм деменции.

Её причина – прионная инфекция. Болезнь Крейтцфельдта-Якоба стала предметом широкого обсуждения в середине 90-х годов, когда в связи с употреблением в пищу инфицированных продуктов, полученных от крупного рогатого скота, зараженного коровьим бешенством, погибло около 80 человек в Великобритании, Франции, Италии, Германии и Испании, хотя врачи тогда говорили о возможных масштабах заражения выше 100 000 случаев. При этом врачи подчеркивали, что болезнь имеет очень долгий инкубационный период, болезнь может не проявлять себя годами. Однако за 10 лет после нашумевшего заражения от болезни погибло не более двухсот человек.

Еще один вариант заражения – медицинские процедуры, когда в организм попадают зараженные ткани другого организма, например через пересадку.

В большинстве случаев причина развития болезни Крейтцфельдта-Якоба остается невыясненной.

Симптомы могут напоминать проявления болезни Альцгеймера (прогрессирующая потеря памяти, бессонница, изменение в характере пациента, странное поведение, галлюцинации), однако проведение ЭЭГ и анализ цереброспинальной жидкости позволяет различать эти заболевания.

Критерии диагностики болезни Крейтцфельдта-Якоба (Zerr I. et al. Updated clinical diagnostic criteria for sporadic Creutzfeldt-Jakob disease. Brain 2009; 132: 2659–2668. DOI: 10.1093/brain/awp191)

1. Клинические данные:

  • деменция;
  • мозжечковая симптоматика или ухудшение зрения;
  • пирамидные или экстрапирамидные симптомы;
  • акинетический мутизм.

2. Параклинические данные:

  • периодические комплексы острых волн на ЭЭГ;
  • протеин 14-3-3 в ЦСЖ (у пациентов с течением болезни менее 2 лет);
  • гиперинтенсивный сигнал в области хвостатых ядер и скорлупы или по меньшей мере в двух кортикальных зонах (височной, теменной, затылочной долей) в режиме DWI или FLAIR МРТ.

Вероятная болезнь Крейтцфельдта-Якоба:

Два признака из первой группы и не менее одного признака из второй группы данных.

Возможная болезнь Крейтцфельдта-Якоба:

Два признака из первой группы данных и течение болезни менее двух лет.

Еще одна важная особенность состоит в том, что болезнь Крейтцфельдта-Якоба стремительно прогрессирует. Со временем появляются непроизвольные движения, слабость в конечностях, ухудшение зрения. Затем – кома. Продолжительность жизни от возникновения первых симптомов, как правило, составляет не более года. Эффективного лечения не существует.

Болезнь Крейтцфельдта— Якоба в РФ: заболевшие есть, а официально болезни нет

Моя мама умирает от болезни, которой в России нет. Люди болеют, а официальной статистики заболевания нет – она нулевая. В общем-то, ситуация как с ж*пой, но только в данном случае с болезнью Крейтцфельдта-Якоба (БКЯ), одно из прионных заболеваний, о природе которых неизвестно практически ничего. Заразно ли оно? И если да, то как происходит заражение? У меня нет ответов на эти вопросы.

Все началось в первые дни марта, когда маме неожиданно стало плохо. Но, как оказалось, не настолько плохо, чтобы ей выписали больничный. Спустя неделю в той же поликлинике (не районной, при работе) меня отвела в сторону невролог – кандидат медицинских наук, врач с 20-летней практикой. «Девушка, что же вы за мамой своей не усмотрели-то, у нее же Альцгеймер прогрессирует», — это она мне про человека, который почти 50 лет работает в оборонной промышленности, и в последние годы – на должности ведущего инженера. Ну, кое-как открыли бюллетень, дали направление на дневной стационар.

На этом бы и закончилась история среднестатистического пенсионера. Но это не вариант моей мамы. Цепочка врачей, и мы, с подозрением на перенесенный инсульт, попали в Научный центр неврологии РАМН – заметим, ведущее заведение в России. Сообщили, что это не инсульт, и это (конечно!) хорошая новость. Ок, а что же тогда? И вот тут-то началось самое веселое.

Читайте также:  Всегда ли можно есть сметану при сахарном диабете и каковы ограничения; Медицинский портал

Энцефалопатия неясного генеза. Именно под таким диагнозом моя мама числится во всех лечебных заведениях, где мы были. Общие слова об отклонениях в черепной коробке, не более того. За все то время пока мы своими ногами ездили на приемы в Центр неврологии, нас кормили обнадеживающими заверениями – мол, маловероятно, что у вас БКЯ, а сделайте-ка еще анализ на ВИЧ, а через месяц повторную МРТ, а еще лучше – через пару месяцев ПЭТ (позитронно-эмиссионная томография). Полная информационная блокада, в общем. Дни тем временем шли.

За месяц с дебюта заболевания мама из здравомыслящего и активного человека превратилась в, не побоюсь этого слова, растение, которое питается через зонд и не реагирует на окружение. Даже раковым больным говорят, сколько им осталось. Нам не сказали ничего, а доступная в Интернете информация настраивала на позитив, не подтверждая смертельный диагноз. Когда мы в последний раз с мамой оказались в Неврологии, врачи – впервые за все это время – после осмотра помыли руки, и вот тогда-то я поняла, что это конец. Но было уже поздно. Буквально за считанные дни мама перестала осознавать происходящее и в конечном итоге забыла обо всем, в том числе и о существовании своей семьи. Мы не успели попрощаться, хотя могли. Бесчеловечность 100 lvl.

Пока мама была на своих ногах, врачи не находили оснований для госпитализации. Как только мама слегла, ситуация не изменилась. Так как для среднестатистических врачей такого диагноза как БКЯ не существует, то мамино состояние выглядит как последствия инсульта, при которых необходима реабилитация. Так маму согласились положить в платный восстановительный центр, главный невролог которого до последнего не верила в вероятность прионного заболевания. Поверила после недели интенсивной реабилитационной терапии.

Люди, заболевшие БКЯ, по бумажкам умирают от сопутствующих осложнений – пневмонии, остановки сердца и т.п. При этом сами врачи Центра неврологии вполне откровенно говорят о том, что по России случаев БКЯ в год может быть не только сотни, но чуть ли не тысячи. Просто всех отправляют домой умирать. Кстати, болезнь Альцгеймера у нас тоже не любят диагностировать, чтобы не портить статистику. Ну, а БКЯ официально у нас попросту никто не болеет.

Существуют приказы Роспотребнадзора, которые обязывают врачей сообщать о случаях выявления болезни Крейтцфельдта-Якоба (например, приказ от 11 января 2011 года). Занимательно, что БКЯ указана в списке наряду с чумой, Эболой и сибирской язвой. Однако мне сразу дали понять, что я могу не рассчитывать на официальное подтверждение болезни – никто не намерен производить вскрытие. А, между прочим, лишь данные аутопсии могут определить, какая именно форма БКЯ у моей мамы – вполне, возможно, заболевание вызвано зараженной говядиной. И об этом врачи Центра неврологии не боятся говорить напрямую.

Единственный, кто нам попытался хоть как-то помочь, — невролог из клиники, в которой мама сейчас находится. По словам врача, в медицинских кругах за последние два десятилетия нет никакой актуальной информации о БКЯ, и во всех больницах сейчас никак не занимаются этим заболеванием (в 90-х занимались и диссертации писали). Говорить о теории заговора я бы не стала, но невролог считает, что какие-либо данные могут скрывать целенаправленно. Кстати, мне рассказали, что в США не берут кровь у доноров, которые жили в некоторых европейских странах определенный период времени — именно из-за риска инфицирования реципиентов БКЯ. И Россия в этом списке не присутствует. Не забываем, что у нас нет статистики по БКЯ, и, соответственно, нет самой болезни.

Мы оказались в тупике. Несмотря на состояние, маме не полагается никакой медицинской помощи. Никаких больниц, никаких хосписов – да, паллиативная помощь также не для нас. Сейчас мамино безболезненное существование поддерживается исключительно за наш счёт, и я очень не уверена, что эта клиника не захочет от нас избавиться в ближайшее время.

На днях я задала прямой вопрос врачам Центра неврологии – почему они отказываются класть маму к себе. И вот тут началось самое интересное. Если к ним положат человека с вероятной БКЯ, то всю больницу тут же закроет Санэпидемстанция. Понимаете? Получается, есть причины объявлять карантин. Нам же врачи из Неврологии советуют перевезти маму домой, заниматься ей только в перчатках и масках, а после маминой смерти сжечь матрас и все предметы, которыми она пользовалась. И об этом мы узнали только сейчас. Ах, да, еще нам посоветовали «хотя бы кремировать тело».

Я прекрасно понимаю, что маме уже ничем нельзя помочь. Единственное, чего я хочу добиться, — официального признания болезни Крейтцфельдта-Якоба на территории РФ. Ведь именно из-за «несуществования» БКЯ в России большинство врачей даже не предполагают у пациентов смертельное заболевание. Заболевшие и их близкие до последнего остаются в неведении. Больным не оказывается какая-либо медицинская помощь. И хоронят этих людей даже без посмертного верного диагноза. Я против этого.

Ссылка на основную публикацию
Стоимости схем лечения ВИЧ-инфекции в РФ в 2017 году ITPCru
Вопросы по терапии ВИЧ-инфекции Когда нужно начинать терапию (ВААРТ)? В любое время, когда человек привержен лечению и готов его начать,...
Стадии рака толстой кишки 1,2,3 Международная классификация
Сколько живут при раке кишечника 4 стадии? Что такое рак кишечника 4 стадии? 4 стадия рака кишечника – крайняя степень...
Стали известны причины, по которым у здорового на вид человека может случиться разрыв сердца Москва
Причины разрыва аорты сердца и что это такое? Исходя из существующих в обществе стереотипов, большинство людей предполагает, что такое явление,...
Стоимость анализа на совместимость партнеров для зачатия Кариотип в CMD
Что такое кариотипирование супругов Для оценки качества генетического материала будущего ребенка существует специальный анализ − кариотипирование супругов (другие анализы для...
Adblock detector